Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en biotinidase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Acidémie isovalérique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Déficit en biotinidase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Acidémie isovalérique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
0731 50057401
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
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- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie